Slovenski program zgodnjega presejanja družinske hiperholesterolemije je bil uradno s strani Svetovnega združenja za srce (WHF) prepoznan kot modelni program, ki bi lahko pomagal do pravočasne diagnoze tudi osebam drugod po svetu. Gre za veliko strokovno priznanje, ne samo za naš model presejanja družinske hiperholesterolemije, pač pa tudi za naš zdravstveni sistem v celoti, tako na primarnem nivoju (zelo kvalitetno preventivno delo primarnih pediatrov), kot na terciarnem nivoju (vrhunska nadaljnja genetska in klinična diagnostika in nadaljnja obravnava družin s to presnovno motnjo).
Da bi po celem svetu izboljšali trenutno razmeroma neugodno stanje na tem področju je Svetovno združenje za srce izdalo belo knjigo (»white paper«) o holesterolu. V njej so strokovnjaki iz delovne skupine WHF za hiperholesterolemijo »Global Call to Action« (iz Slovoenije sodeluje doc. dr. Urh Grošelj, dr. med., MA,Pediatrična klinika, KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni sodelovanju s strokovnjaki UKC Ljubljana), na področju možnosti zgodnje prepoznave družinske hiperholesterolemije, posebej izpostavili slovenski nacionalni program presejanja družinske hiperholesterolemije, ki vključuje pregled in testiranje vseh otrok v starosti pet let ter nadaljnjo genetsko diagnostiko (tudi pri svojcih) ter spremljanje v specialistični ambulanti. Na ta način je mogoče doseči zadostno in zgodnjo prepoznavo te življenje ogrožajoče presnovne motnje za učinkovito primarno preventivo srčnožilnih zapletov.
Hiperholesterolemija sodi med najpomembnejše dejavnike tveganja za razvoj srčno-žilnih bolezni, ki so vodilni vzrok prezgodnje umrljivosti po svetu. Zgodnje prepoznavanje oseb z izrazito povišanimi vrednostmi holesterola – zlasti družinsko hiperholesterolemijo, ki je v svetu izrazito pod-diagnosticirana -, zato predstavlja enega ključnih dejavnikov v preventivi prezgodnjih srčnožilnih dogodkov. Družinsko hiperholesterolemijo ima po novejših spoznanjih 1 na 300 oseb v populaciji, s čemer gre za najpogostejšo priprojeno življenje-ogrožujočo presnovno motnjo; izrazito hiperholesterolemijo, ki je do določene mere tudi dedno (poligensko) pogojena, pa vsaj še nekajkrat več oseb.
Že leta 1998 je WHO v svojem poročilu označila družinsko hiperholesterolemijo za pereč javno-zdravstveni problem, vendar je bilo v naslednjih 20 letih na tem področju narejenega premalo. V svetu je po ocenah več kot 30 milijonov ljudi (oz. 90 % vseh) z neprepoznano družinsko hiperholesterolemijo, še bistveno več pa oseb, kjer hiperholesterolemija ni ustrezno ali pravočasno zdravljenja. Glede na novejša spoznanja se mora – za učinkovito primarno preventivo srčno-žilnih bolezni -, odkrivanje družinske (ali druge izrazite) hiperholesterolemije, in zatem ustrezno ukrepanje, pričeti že v otroštvu.
-
-
-
-
-
